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實戰篇-婆婆的家傳秘方

04-05-2018

婆婆的家傳秘方

黃曉恩醫生 實戰篇 發表留言 五月 4, 2018 0 分

 

無法可修飾的一對手,帶大了兩個女兒。小女兒尚未嫁人,大女兒則育有一對兩歲的攣生女兒。小寶貝倆像極了她們媽小時候,婆婆照顧孫女時,彷彿時光倒流,精神立時抖擻起來!婆婆自己饞嘴,更鍾情下廚,一家人最愛她的家傳秘方。

有一陣子,婆婆覺得背痛,還道是弄孫時閃了腰。檢查顯示一邊輸尿管發脹,很大機會由於下游有阻塞;追查後發現阻塞的竟是腹膜的轉移瘤,而原發的則是胰臟癌。化療雖暫時發揮療效,但婆婆因年紀關係並不打算再接受化療了。此時,我們決定進行全面基因體檢測,看看腫瘤有否帶有什麼基因突變從而可使用相對應的標靶藥物,結果測出BRCA1基因突變。

這突變令細胞DNA修復功能有缺陷,若使用同樣抑制DNA修復的PARP抑制劑,便正中要害,令癌細胞無法修復自然出現的DNA破損而凋亡。PARP抑制劑是在帶有BRCA基因變異的卵巢癌及乳癌的認可藥物,在胰臟癌未雖有大型數據,按道理同樣有效。

同時,BRCA是著名的抑癌基因,一旦發生某些特定的變異而在家族中遺傳下去,會導致其他致癌基因突變累積而成癌,尤其是乳癌(一生中患乳癌風險約六至七成)及卵巢癌(一生中患卵巢癌風險約二至四成);外國影星安祖蓮娜祖莉正因家族遺傳了BRCA1變異而預防性地把乳房切除。婆婆的腫瘤帶有此基因變異,可能是遺傳自父母(並有一半機會遺傳給子女),亦可能是自己身體細胞剛巧產生的(並不會遺傳予下一代),而腫瘤全面基因體檢測不能準確分辨兩種情況。唯有進一步抽血檢驗正常細胞(而非癌細胞)的基因才能斷定:連正常細胞都帶有變異代表遺傳而得,相反則表示只是癌細胞自己產生的。

婆婆對用藥並無異議,但對要不要進一步檢驗遺傳性則舉棋不定。萬一確實是家族遺傳的,她留給女兒及孫女的家傳秘方便不僅是廚藝,也可能包括這不速之基因變異,讓她們增添心理壓力,或影響投保。另一方面,預早檢查出卻有助年輕一代提高警覺,密切觀察,甚至採取藥物或手術等預防措施。

面對這種決擇,每人有不同的考慮,我讓婆婆與家人從詳計議,尊重他們的最後決定。

 

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